David, de sólo 18 meses, ha tenido mucha suerte, porque decidió venir al mundo justo dos semanas después de que la Comunidad de Madrid decidiera implantar el cribado neonatal de la Fibrosis Quística (FQ). Esta prueba, a la que se someten los recién nacidos, ha permitido detectar la enfermedad de forma precoz, que afecta sobre todo a los pulmones y al páncreas y que sigue siendo la patología genética grave más frecuente de la raza blanca.

No es el caso de Laura (10 años) cuyo diagnóstico llego cuando tenía casi cinco años. "Supimos lo que tenía a esa edad, cansados ya de ir a su pediatra que siempre nos decía lo mismo. Comentaba que su tos era por un catarro de vías altas, pero también le hicieron tres veces las pruebas para descartar que fuera celiaca y siempre daba negativo. A nadie se le pasó por la cabeza que pudiese tener una enfermedad grave", aclara la madre de Laura.

Pese a que la generalización en toda España del cribado neonatal de la FQ (que se realiza a través de la prueba de talón al nacer) es una vieja demanda de afectados, familiares y profesionales, todavía hoy seis comunidades autónomas carecen de él. Se trata de Asturias, Cantabria, Castilla-La Mancha, Valencia, La Rioja Ceuta y Melilla.

Sin embargo, nadie duda de que saber desde el primer momento, desde el nacimiento, si un hijo está enfermo, ahorra sufrimiento a los padres y al menor. Pero, sobre todo, tal y como aclara José Ramón Villa-Asensi, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Niño Jesús de Madrid, "contribuye a mejorar sustancialmente el pronóstico de la patología y aumenta la calidad de vida y la supervivencia de los afectados". Uno de cada 5.000 nacidos la padecen. Y se calcula que 1.600.000 españoles son portadores del gen defectuoso.

El doctor Villa-Asensi aclara que "en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un descendiente con fibrosis quística, cuando los dos padres son portadores del gen. Aunque no todos desarrollarán la enfermedad: el 25% de los hijos la padecerán; un 50%, será portador y el 25% restante ni tendrá la patología ni será portador", La madre de David (que prefiere conservar el anonimato) reconoce: "Hemos sido afortunados, aunque pasamos por un infierno al principio. Nos llamaron para decirnos que la prueba había salido dudosa sobre FQ, que había que repetirla. El caso es que no había oído hablar de la enfermedad y ni mi marido ni yo tenemos antecedentes de la misma. Me puse a buscar por Internet y pensé que mi hijo no viviría más allá de los 30 años"

Aumentar la supervivencia

Según la Federación Española de Fibrosis Quística, "gracias al diagnóstico precoz y a la evolución de los tratamientos, la esperanza de vida se ha incrementado notablemente en los últimos años. El tratamiento de la patología se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección y la inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte".

Tras el susto inicial, llegó la calma. "Decidí que mi hijo tuviera su seguimiento en el Niño Jesús y allí me informaron de todo. Me enseñaron a realizar la fisioterapia, la medicación que tiene que tomar a diario (vitaminas y enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas) y la importancia de ponerle dos aerosoles al día para mantener las vías respiratorias despejadas de moco. Ahora sé que mi hijo vivirá más [la esperanza de vida actual estimada es de 50 años]".

Estos cuidados están protegiendo la 'vida de sus pulmones' desde la más tierna infancia, y a los que se suma la necesidad de obtener muestras de secreciones respiratorias cada dos o tres meses (y para siempre) con el fin de poder tratar a tiempo las infecciones. "Controlarlas desde el principio es clave para que no se cronifiquen y así evitar y retrasar el deterioro pulmonar característico de los enfermos", aclara la madre de Laura. Y cada tres meses, a partir de los tres o cuatro años "se les hace un estudio para valorar su función pulmonar", destalla el experto del Niño Jesús.

"Mi hija tiene una gran afectación pulmonar como consecuencia de un diagnóstico tardío, aunque afortunadamente es una niña muy sana. Tanto ella como nosotros llevamos una vida normal, la única diferencia con otros menores de su edad es que se tiene que levantar más temprano para poder hacer su tratamiento y llegar al colegio a tiempo".

Para el doctor Villa-Asensi, la "llegada del diagnóstico precoz ha supuesto un gran avance para los enfermos de fibrosis quística, si bien es cierto que, como todas las pruebas tiene sus ventajas e inconvenientes; entre ellos, fundamentalmente, los diagnósticos falsos positivos que angustian en un principio a los padres".

Noticia histórica

Este especialista reconoce que el panorama de los afectados está cambiando sustancialmente en los últimos años, tanto por la llegada del cribado neonatal como por la futura llegada de nuevos fármacos "que aunque ahora sólo benefician a un pequeño porcentaje de pacientes, seguramente muy pronto servirán también para el resto de enfermos". Es el caso de Vertex-770, diseñado para revertir una mutación que porta el 4% de los enfermos, del que se espera su aprobación para la segunda mitad de 2011.

Mientras las investigaciones avanzan paralelas a la esperanza renovada de los enfermos, tanto la madre de David como la de Laura claman por la "necesidad de implantar el cribado prenatal de fibrosis quística por fin en todas las comunidades, pues se evitaría la angustia de las familias que van de médico en médico sabiendo que a sus hijos les pasa algo y en algunos casos sin encontrar respuesta. Además, se impediría el empeoramiento de los niños".

El Mundo

01/06/2011